Fant, rojen z redko genetsko motnjo, je praznoval svoj 5. rojstni dan in mu gre odlično, čeprav so mu zdravniki dali le 2-5 let

Deček, ki so mu pri 5 mesecih diagnosticirali izjemno redko genetsko motnjo, je pred kratkim praznoval svoj 5. rojstni dan in zdi se, da se glede na okoliščine počuti odlično. Jason in Tara Borofka iz Salinasa v Kaliforniji sta 13. septembra 2018 pozdravila sina JT. Pet let kasneje je par priredil veliko rojstnodnevno zabavo v svojem novem domu v Lavonu v Teksasu, da bi proslavil mejnik, o katerem prej nista niti sanjala. Fantek trpi za redko boleznijo, pomanjkanjem triosefosfat izomeraze (TPI), kar pomeni pomanjkanje rdečih krvničk. Stanje lahko povzroči težave pri gibanju, povečano dovzetnost za okužbe in mišično oslabelost, kar lahko povzroči težave z dihanjem in srčno popuščanje. Zdravniki so prvotno rekli, da bo JT živel le 2-5 let. Zato je družina za njegov 5. rojstni dan pripravila obsežno praznovanje, ki se ga je udeležilo 100 gostov, med njimi tudi poklicni gasilec in policist. Zabava je temeljila na temi ribolova, saj je družina navdušena nad tem hobijem.

Tarina nosečnost ni bila zapletena in JT je bil ob rojstvu videti popolnoma zdrav. Ko pa ga je mama, ko je bil star dva meseca, peljala na rutinski pregled, je zdravnik opazil, da je deček nenavadno bled in da ima nizko železo v krvi, zato je družino poslal na nadaljnje preiskave. Tri dni pozneje so mu pregledali kri in ugotovili, da je raven hemoglobina zelo nizka. JT so nato nujno odpeljali na transfuzijo krvi. Tri mesece kasneje so mu uradno diagnosticirali to redko genetsko motnjo. Bolezen je tako redka, da starši sprva sploh niso vedeli, kam naj se obrnejo. Končno so našli strokovnjaka, a žal jim tudi ta ni mogel sporočiti dobrih novic – rekel je, da zdravila za bolezen ni, za malčka pa žal ne morejo veliko narediti.

»V bistvu nama je rekel, naj greva domov in drživa svojega otroka. Rekel je, da bi lahko trajalo dve leti, morda pet, če ga sodobna tehnologija lahko ohrani pri življenju. Bilo je uničujoče. En teden sva neprestano jokala,« je povedal oče. Simptomi pomanjkanja TPI so se pojavili v šestih tednih po diagnozi, deček, ki je do tedaj lahko samostojno sedel in se že začel plaziti ter celo govoriti, je postopoma postajal šibkejši. Hranili so ga po cevki, potreboval je ventilator in bil je v bistvu paraliziran zaradi izjemne mišične oslabelosti. Ko je JT dopolnil 18 mesecev, so njegovi starši najeli medicinsko sestro, ki jim je pomagala 8 ur na dan. Tara je priznala, da se je sprva počutila krivo, ker ne zmore sama in se je morala naučiti sprejemati pomoč drugih. Medtem je družina odprla tudi stran za zbiranje sredstev za financiranje raziskav o zdravilu za to bolezen. JT se trenutno zdravi s fizikalno terapijo, delovno in govorno terapijo, pa tudi z različnimi vitamini in dieto z nizko vsebnostjo sladkorja.

JT-jevo stanje se je v zadnjih 2 letih zelo izboljšalo saj jim približno polovico dneva ni treba uporabljati ventilatorja, kar je velik napredek. "Njegov logoped ga je moral najprej naučiti jesti, preden ga je lahko naučil komunicirati," je pojasnil oče. Zdravniki so prej ugotovili, da je bila ena stran JT-jeve diafragme popolnoma paralizirana, zdaj pa niso prepričani in pravijo, da se zdi, da vendarle deluje, starši pa pravijo, da je bilo podobnih manjših čudežev, ki so jim dali upanje, še več. Zato se družina zdaj trudi več pozornosti nameniti skupnim doživetjem in veliko časa preživi na prostem, na primer na ribolovu. Starša upata, da bo njuna zgodba lahko dala navdih in moč drugim.»Nikoli ne obupaj, tudi če zdravnik reče, da je to to in, da ni kaj narediti. Nikoli ne obupajte, verjeti morate, da se lahko zgodijo čudeži. Če bi lahko spremenil stvari, moj sin očitno ne bi bil bolan. Toda ko gledam nazaj, mislim, da ne bi ničesar spremenil. Vem, da sva z ženo postala močnejša in se veliko naučila o sebi in ljudeh nasploh,« je povedal JT -jev oče. »JT je vesel otrok in pravi borec. Samo boriti se moraš, dokler laboratorij ne najde zdravila. Sprejeli smo slabo novico, jo obrnili in zdaj je, kot da je bil rojen, da spremeni svet," je dodal Jason.