3-letna britanska deklica z redkim ´party baby` stanjem, zaradi katerega ostane budna več dni

Triletni Grace-Louise so diagnosticirali izjemno redko bolezen, imenovano motnja pomanjkanja CDD, zaradi katere lahko ostane pokonci pet ali šest dni z le nekaj urami spanja. Grace-Louise Darroch je bila stara le sedem tednov, ko je doživela svoj prvi napad. Hitro so jo odpeljali v bolnišnico in po tednih preiskav so družini povedali, da ima motnjo pomanjkanja CDKL5 (CDD), izjemno redko obliko epilepsije. Uničujoče stanje, ki prizadene le enega od 60.000 otrok, resno vpliva na razvoj možganov. Malo verjetno je, da bo drobna Grace-Louise lahko kdaj hodila, govorila ali uporabljala svoje roke. Mladi s tem stanjem pogosto trpijo zaradi motenj spanja in so znani kot "otroci zabave", ker lahko ostanejo budni več dni. Grace-Louise Darroch, zdaj stara tri leta, lahko ostane budna pet ali šest dni z le nekaj urami spanja.

Starša Leeann, 35, in Alex, 42, sta povedala, da sta bila uničena, ko so zdravniki odkrili to stanje. Grace lahko ostane budna pet ali šest dni z le nekaj urami spanja. Leeann iz Houstona, Renfrewshire, je za Daily Record povedala : "Zdravniki so nam povedali, da je imela Grace-Louise zelo pomembno gensko mutacijo in moje srce je kar potonilo." "Vedla se je kot normalen dojenček, z izjemo krčev in nekaterih prebavnih težav. Ko sva zapustila sobo, sem se počutila zlomljeno. Prepričana sem bila, da se motijo. Zdravniki so rekli, da je malo verjetno, da bi bila sposobna hoditi, govoriti ali uporabljati roke in da bo med drugim utrpela zaostanek v razvoju in nenadzorovane napade."

Triletnico zdaj hranijo skozi cevko v želodec, uporablja hojico in lahko dolgo hodi, ker je izjemno animirana z malo spanja. Leeann je nadaljevala: "Grace-Louise lahko spi pet ali šest dni le nekaj ur na dan. To je naporno za vso družino. Ko je budna, je lahko zelo glasna in živahna." Grace-Louise na sliki z mamo Leeann, očetom Alexom in brati Williamom, 14, Nathanielom, 12, in Harveyjem, 7 "Imava še tri otroke. Z Alexom izmenično ostajava z njo v dnevni sobi, da bi preprečila, da bi njen hrup motil otroke. Če ima dolgotrajne napade, lahko tudi spi več dni, redkokdaj se zbudi." Alex in Leeann zdaj ozaveščata o CDD in upata, da bo nekega dne obstajalo zdravilo. Leeann je dodala: "Skoraj ni zdravil, ki bi delovala pri nadzoru njenih napadov." "Njen načrt zdravljenja temelji na poskusih in napakah. Upamo, da bo v času življenja Grace-Louise na voljo učinkovito zdravljenje, če že ne zdravilo. Radi bi, da bi lahko samostojno hodila in jedla hrano in komunicirala z nami. Tako je predrzna in živahna in samo želimo, da ima najboljše možnosti za uživanje v življenju."

Družina je zdaj organizirala zbiranje sredstev za njeno terapijo in za povečanje ozaveščenosti o njenem stanju. "Obstaja tudi oprema, ki lahko pomaga in izboljša vsakdanje življenje Grace-Louise, kot so kompresijske obleke, varne postelje in terapije s pajki, ki niso na voljo pri NHS . Dostop do teh terapij in opreme nam lahko pomaga, da Grace-Louise zagotovimo boljše kakovosti življenja, ki ji trenutno ne moremo zagotoviti." Družina je zdaj postavila stran Justgiving za Grace-Louise, da bi zbrala sredstva za njeno terapevtsko zdravljenje in povečala ozaveščenost o CDKL5. V soboto, 20. aprila, bodo organizirali tudi dogodek zbiranja sredstev v vasi Houston v Renfrewshireu. Želimo jim vse dobro.