Deklica iz Teksasa je bila stara komaj sedem let, ko je po rutinskem pregledu dobila šokantno diagnozo.

Najhujša nočna mora vsakega starša je iti s svojim otrokom na pregled in ugotoviti, da ima nekaj veliko resnejšega. Ne samo to, zdravila zanjo ni in najboljše, kar lahko storijo zdravniki, je, da poskušajo lajšati simptome.  Žal se je prav to zgodilo Isli Edwards iz Teksasa. Marca 2021 je Isla šla v šolo na rutinski pregled vida, ko je bila stara sedem let, in se je pritožila, da je vid na velike razdalje nekoliko zamegljen. Po testu so zdravniki priporočili, naj Isla, ki je zdaj stara 10 let, nemudoma obišče pediatričnega oftalmologa, njena mama Jacquelyn Stockdale pa se je isti dan odpravila na 90-minutno vožnjo do otroške bolnišnice Texas v Houstonu.

Jacquelyn je za Newsweek povedala: "V tem času ni bilo nobenih znakov, da bi bilo z Islo karkoli narobe. Njen vid je bil na velike razdalje nekoliko zamegljen, a nič nenavadnega za otroka, ki je bil na meji, da potrebuje očala." Po imenovanju so Isli diagnosticirali redko in zelo resno bolezen, imenovano Battenova bolezen. To povzroča otroško demenco, zapozneli razvoj, epileptične napade, slepoto in prezgodnjo smrt.

Jacquelyn je povedala: "Zdravniki so potrdili, da ima Isla zgodnje znake pediatrične degeneracije rumene pege, zato bo treba opraviti genetski test, da bi ugotovili vzrok. Vzeli so ji bris ust in nam naročili pregled za avgust, ko bodo rezultati genetskega testa pripravljeni." Dodala je: "12. avgusta so mi povedali, da je bil Islin genetski panel pozitiven na diagnozo nevronske ceroidne lipofuscinoze. Po nadaljnji razlagi smo izvedeli, da je ta bolezen bolj znana kot CLN3 juvenilna Battenova bolezen, zelo redka, izjemno uničujoča smrtna bolezen brez zdravljenja ali zdravila.

"Rekli so mi, da bo Isla zelo kmalu popolnoma izgubila vid, razvila otroško demenco in epilepsijo, da bo njena mentalna kognitivnost začela upadati in da se bodo tudi njene telesne sposobnosti začele slabšati. Pričakovana življenjska doba otroka s CLN3 je bila pozno najstniška leta do zgodnjih dvajsetih." V treh letih od diagnoze je Isla izgubila že okoli 90 % vida. Vendar pa so njeni starši povedali, da se dobro prilagaja izgubi, vključno z učenjem branja Braillove pisave.

Jacquelyn je dejala: »Tako smo ponosni na to, kje je Isla danes. Od leta 2021 je izgubila precejšnjo količino vida in ostalo ji je približno 10 odstotkov. Vendar še vedno uživa v vseh istih dejavnostih, kot so plavanje, ples, videoigre , in se je prilagodila njeni trenutni ravni vida."